（1）先天性高胰岛素血症概述：先天性高胰岛素血症（CHI）是一种与胰岛素分泌失调相关的罕见病，主要致病原因为基因突变，最常见的病因是编码胰岛β细胞中腺嘌呤核苷三磷酸敏感性钾(KATP)离子通道的基因（ABCC8和KCNJ11）突变，另有约半数患者迄今病因不明。CHI是造成新生儿和儿童持续性低血糖的常见原因，而持续性低血糖将严重影响患者中枢神经系统甚至死亡。2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

（2）先天性高胰岛素血症流行病学概况：CHI以新生儿起病最为常见，大约60%的新生儿在出生后的第一个月内即发生低血糖症，还有30%在出生后一年内确诊。据弗若斯特沙利文报告，全球CHI发病人数已从2016年的14.9万人增长至2020年的15.5万人，预计2030年全球CHI患者人数将增长至17万人。

中金企信国际咨询公布的《2021-2027年中国先天性高胰岛素血症治疗药物市场研究及投资建议预测报告》

2016-2030年全球CHI患者人数分析

数据统计：中金企信国际咨询

2020年中国CHI患者数量已达到4.7万人，预计2030年患者数量将达到4.8万人。我国对CHI尚无统一的诊断标准，对CHI的诊断造成了一定的阻碍。随着我国社会经济的快速发展，对罕见病诊疗重视程度的逐渐提高，CHI的诊断标准逐渐明确，未来将有更多的患者被发现并接受治疗。

2016-2030年中国CHI患者人数分析

数据统计：中金企信国际咨询

（3）先天性高胰岛素血症治疗药物及发展趋势：临床中针对于CHI治疗的药物非常有限，全球仅有二氮嗪获批上市，存在较大的临床未满足需求。二氮嗪是CHI的主要治疗药物，但对最为常见的KATP离子通道突变（ABCC8和KCNJ11突变）导致的先天性高胰岛素血症患者治疗效果不佳，82%的患者无法得到有效的治疗25，在患者人群方面存在较大的限制，且易导致多种不良反应发生。

奥曲肽是一种生长抑素，一般在对二氮嗪治疗效果不佳的患者中使用。研究表明，过量使用奥曲肽可同时抑制胰高血糖素和生长激素从而导致更为严重的低血糖。此外，奥曲肽在长期使用过程中易产生耐药性。相比于其他疾病领域，罕见病治疗药物的研发面临着更多的挑战。患者人群较为分散，对疾病发展史了解有限，已上市药物数量较少，都严重制约了罕见病药物的研发。包括CHI在内的罕见病治疗领域，目前仍存在较大的未满足需求，临床治疗中迫切需要更为安全有效的治疗药物。随着更多旨在推动罕见病药物研发的政策与计划出台，未来将会有助于罕见病药物研发。